- La Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2021-24 contempla la creación de Unidades Multidisciplinares coordinadas por internistas
- Santiago de Compostela posee una Unidad de referencia en enfermedades metabólicas
El doctor Álvaro Hermida es médico internista y especialista en EERR. Pertenece a la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela y a SOGAMI (Sociedade Galega de Medicina Interna).
Con motivo del Día Mundial de EERR (28 de febrero), el doctor hace un repaso por la situación actual del tratamiento de este tipo de enfermedades minoritarias:
“Es muy difícil calcular el número concreto de pacientes con EERR porque no existe un registro único que las englobe a todas. El instituto de Salud Carlos III coordina a nivel nacional un proyecto para recoger esta información, pero no todas las CCAA contribuyen a registrar los datos de la misma manera.
En el caso de Galicia, disponemos de un registro gallego desde el año 2019 y en él podemos incluir pacientes todos los profesionales sanitarios incluso cuando se trate aún de un caso sin diagnóstico establecido.
En la actualidad trabajamos con estimaciones. Sabemos que hay cerca de 8.000 EERR descritas y calculamos que podría haber unos 200.000 pacientes afectados por alguna de ellas en nuestra Comunidad.
Este número habría que completarlo con los pacientes que han dejado de acudir a sus centros por diversas causas (dificultad para acceder a las unidades, falta de diagnóstico…)”, explica el doctor Hermida.
Atención a los pacientes desde las Unidades Multidisciplinares
“Casi un 80% de las EERR tienen una base genética. y en más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse en la edad infantil por lo que las Unidades Multidisciplinares cuentan con pediatras y con especialistas de adultos”.
“Como sabemos que el caballo de batalla es el diagnóstico, estamos elaborando un plan de formación tanto para especialistas de atención primaria como otros profesionales implicados (servicio de Urgencias, médicos residentes,…) y asociaciones de pacientes, con los objetivos tanto de que conozcan la existencia de las Unidades Multidisciplinares de EERR como para identificar lo más rápido posible algunas características que son comunes a este tipo de patologías”.
El papel del médico internista en este plan de formación así como en la coordinación asistencial con otros especialistas resulta clave, ya que:
- La especialidad de MI es la única que incluye el estudio de las EERR como parte de su programa de formación.
- Las EERR tienen un carácter multisistémico, es decir, afectan a diversos órganos y por tanto es frecuente que veamos síntomas que conciernen a distintos especialistas. El internista tiene una visión aglutinadora.
Además de esto, el doctor Hermida expone otras necesidades actuales dentro del ámbito de las EERR:
“Necesitamos trabajar en un Plan de Transición para los pacientes que pasan de la atención en la edad pediátrica a la edad adulta, sin que ello suponga una pérdida de seguimiento, como ocurre en algunos casos. Por esta razón, es importante que en las Unidades Multidisciplinares haya un/a internista acompañado de la figura de un/a enfermero/a gestor/a. De esta manera se logra hacer un seguimiento y transición desde la edad pediátrica hasta la adulta, teniendo en cuenta circunstancias de cada paciente tan diversas como comorbilidades, recursos económicos, familiares…”.
Con respecto a esto, otro aspecto crucial que demandan los pacientes es una atención integral de las necesidades sociosanitarias (adaptación al mercado laboral, acceso a programas de fisioterapia y rehabilitación, atención psicológica… El nuevo modelo de Unidades Multidisciplinares pretende dar respuesta a estas necesidades trabajando en colaboración directa con las asociaciones de pacientes y cobrando un papel relevante la figura de “gestor de casos” que sirve de nexo de unión entre los pacientes y los servicios sociosanitarios.
Demanda de los pacientes
“Los pacientes vienen demandando desde hace tiempo este tipo de Unidades Multidisciplinares. Piden que trabajemos de forma coordinada los diferentes especialistas para disminuir el tiempo de espera hasta el diagnóstico, coordinarnos con sus centros de origen y con sus médicos de Atención Primaria, Se necesitan protocolos de atención homogéneos y elaborados de forma conjunta con otros especialistas del área, relata el doctor Hermida.
Investigación
También es importante el desarrollo de la investigación para poder entender mejor las EERR y así diagnosticarlas antes. También favorece el desarrollo de nuevas terapias ya que en la actualidad solo hay disponible un tratamiento eficaz para un 5% de ellas.
Este tipo de Unidades permiten aglutinar pacientes afectados de una misma enfermedad y trabajar coordinadamente con otros centros para implementar protocolos de investigación que redunden en un beneficio clínico para los pacientes.
Unidad de Santiago de Compostela
El doctor Hermida, que pertenece a la Unidad de Santiago, explica su funcionamiento.
“En cuanto a la Unidad en Santiago, junto con las respectivas de Vigo y Coruña, son coordinadas por médicos internistas y cuentan con un pediatra y un gestor de casos
Santiago ya es un centro de referencia en cuanto a enfermedades metabólicas a nivel nacional y Somos el único centro experto europeo, designado por la UE, para la atención de este tipo de enfermedades en nuestra Comunidad.
Estrategia Gallega de Enfermedades Raras
La Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-24 contempla entre otras medidas, la creación de Unidades Multidisciplinares coordinadas por médicos internistas. Uno de los responsables de su elaboración es el médico internista Alberto Rivera, que añade al respecto de los objetivos de esta Estrategia:
La Estrategia Gallego de Enfermedades raras surge de la necesidad de adecuar un camino (diagnóstico, tratamiento, profesional de referencia..), hasta ahora tortuoso, para los pacientes afectos de estas enfermedades. Para ello lo primero que se realizó fue conocer la situación de la que se partía mediante el conocimiento de las necesidades de los pacientes, familiares y profesionales.
La estrategia está basada en 7 ejes: el registro, la prevención, normalización de la asistencia, mejora en el acceso a tratamientos, coordinación sociosanitaria y participación de la ciudadanía, formación y divulgación e investigación.
De capital importancia es la participación multidisciplinar no sólo entre profesionales (intra e intercentros) sino también con pacientes (asociaciones, familias).
