Publicaciones. Memoria.
EL RETO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Viernes, 18 de octubre de 2016
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
SESIÓN CLÍNICA MULTIDISCIPLINAR
RETOS EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS TUBEROSA
Jueves, 27 de octubre de 2016
Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña
TALLER: Enfermedad de Gaucher: signos, síntomas y afectación ósea
Viernes, 28 de octubre de 2016
38º CONGRESO NACIONAL SEMERGEN
JORNADA DE ACTUALIZACIÓN EN LA ENFERMEDAD DE FABRY
Jueves, 10 de noviembre de 2016
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (Aula 1, Bloque D)
FUNDAMENTOS DE GENÉTICA PARA CLÍNICOS
Dr. Juan de Dios García Díaz (Unidad de Genética Clínica)
Servicio de Medicina Interna Hospital Universitario Príncipe de Asturias
Sábado, 12 de noviembre de 2016
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (Aula 1, Bloque D)
I JORNADA CIENTÍFICA EN ENFERMEDADES RARAS
Jueves, 01 de diciembre de 2016
Centro de Salud Valle Inclán (Orense)
PUBLICACIONES
1. María L. Couce, Isidro Vitoria, Luís Aldámiz-Echevarría, Ana Fernández-Marmiesse, Iria Roca, Marta Llarena, Paula Sánchez-Pintos, Rosaura Leis, Alvaro Hermida. Lipid profile status and other related factors in patients with Hyperphenylalaninaemia. Orphanet J Rare Dis. 2016 Sep 9;11(1):123
2. Jordi Pérez-López, Leticia Ceberio-Hualde, José Salvador García Morillo, Josep M. Grau-Junyent, Álvaro Hermida Ameijeiras, Mónica López-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Juan José Nava Mateos, Luis José Aldámiz Echevarri Azuara, Jaume Campistol, M. Luz Couce, María Teresa García-Silva, Luis González Gutiérrez-Solana, Mireia del Toro, Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI); Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). Proceso de transición de la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con errores congénitos del metabolismo. Documento de consenso. Vol. 147. Núm. 10. Noviembre 2016. doi: 10.1016/j.medcli.2016.09.018. PMID:27816186
3. J. Pérez-López, L. Ceberio-Hualde, J.S. García-Morillo, J.M. Grau-Junyent, A. Hermida Ameijeiras, M. López-Rodríguez, J.C. Milisenda, M. Moltó Abad, M. Morales-Conejo, J.J. Nava Mateos. Clinical characteristics of adult patients with inborn errors of metabolism in Spain: A review of 500 cases from university hospitals. Molecular Genetics and Metabolism Reports (article in press).
