ENFERMEDAD DE FABRY: UNA ENTIDAD MULTISISTÉMICA DESCONOCIDA
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Fabry es un trastorno metabólico causado por depósito de glicoesfingolípidos en los lisosomas del endotelio vascular debido a un déficit de la enzima α galactosidasa cuya herencia está ligada al cromosoma X.
OBJETIVOS
Se presentan las características clínico-evolutivas de siete pacientes, pertenecientes a dos familias diagnosticadas bioquímica y genéticamente de enfermedad de Fabry, dos de ellos bajo terapia de sustitución enzimática (TSE).
RESULTADOS
De los siete pacientes seis son mujeres y uno es varón. Una mujer es homocigota y cinco son heterocigotas. El varón presenta hipertrofia cardíaca severa, insuficiencia renal leve, proteinuria, hipoacusia neurosensorial, fiebre recurrente y crisis de dolor neuropático lancinantes. La paciente homocigota presenta depósitos renales de globotriaoxilceramida, hipoacusia neurosensorial bilateral y crisis de dolor abdominal. Una de las mujeres heterocigotas presenta alteración en la ecocardiografia doppler tisular y crecimiento de la pared posterior del ventrículo izquierdo. El resto de las pacientes no presentan afectación clínica. La paciente homocigota y el varón están bajo TSE con Replagal® con desaparición de los episodios febriles, crisis de dolor neuropático y gastrointestinal, estabilización de la función renal e hipertrofia cardíaca y progresión en la paciente de la hipoacusia.
DISCUSIÓN
La enfermedad de Fabry es el segundo trastorno por depósito más frecuente. Aunque su herencia está ligada al cromosoma X, las mujeres pueden presentar síntomas (teoría de Lyon). Las manifestaciones clínicas son variadas, lo que produce un retraso diagnóstico de 12 años. Comienza en la infancia con dolores neuropáticos lancinantes y angioqueratomas cutáneos para, posteriormente iniciar insuficiencia renal, cardíacas (fundamentalmente hipertrofia cardíaca simétrica) y patología cerebrovascular. La hipoacusia neurosensorial, alteraciones gastrointestinales y oculares son otros trastornos frecuentes. La TSE (Replagal® y Fabrazyme®) ofrece la posibilidad de revertir las manifestaciones clínicas e histopatológicas de estos pacientes.
